EE.UU: Bebé con enfermedad rara sobrevive gracias a terapia genética personalizada - OviedoPress

A los pocos días de nacer, KJ Muldoon, un bebé de rostro rozagante y ojos azules, fue diagnosticado con una enfermedad genética extremadamente rara y hasta ahora incurable: la deficiencia de carbamil fosfato sintetasa (CPS1). El trastorno impide al cuerpo eliminar el amoniaco que se produce al descomponer proteínas, acumulando toxinas letales en el organismo. Para sus padres, Nicole y Kyle Muldoon, el diagnóstico fue devastador. “Cuando buscas en Google qué es CPS1, ves que es la muerte o un trasplante de hígado”, relató la madre en un video difundido por el Hospital Infantil de Filadelfia, donde fue tratado el… ...[Leer más]

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